Ученые СГМУ выявили мутации генов, ответственных за развитие пороков сердца и других органов с помощью расшифровывания полного генома

Ученые СГМУ выявили мутации генов, ответственных за развитие пороков сердца и других органов с помощью расшифровывания полного генома.

Именно при таком подходе, по мнению исследователей, можно в большинстве случаев установить, является ли врожденная патология генетической, чтобы спланировать рождение следующих детей в семье.

«Чтобы выявить генетические причины заболевания, мы провели у детей с пороками сердца и их родителей полное секвенирование генома. Более 80% обследованных детей наряду с пороками сердца имели задержку психоречевого развития. В результате мы обнаружили патогенные варианты в 13 различных генах», — рассказала доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии СГМУ Ольга Гуменюк.

Полный текст статьи здесь: https://ria.ru/20240502/nauka-1942764089.html